Caso de una probable cardiopatía congénita en el adulto: ¿será muy tarde para diagnosticarla?
Dr. Sergio Alfonso Patrón Chi
Mujer de 49 años de edad, con antecedente de colecistectomía a los 25 años de edad. Inició con disnea de medianos esfuerzos a los 38 años de edad. Posteriormente, a los dos años del inicio de los síntomas presenta deterioro de su clase funcional (NYHA III) .
A la exploración física con soplo regurgitante tricuspídeo y mitral III/IV, sin otros datos relevantes. Por lo que se realiza una radiografía la cual reporta datos de cardiomegalia global. Su abordaje inicial con sospecha de cardiopatía congénita presentando además Flutter (conducción 3:1) en el ECG; angiotomografía con evidencia de trombos en AD.
INCORRECTA
A. Anomalía de Ebstein
Se define como una malformación de la válvula tricúspide y del ventrículo derecho que incluye:
- Adosamiento de la valva septal y posterior (falla en la delaminación, durante el desarrollo embriológico).
- Desplazamiento apical del anillo tricuspídeo funcional.
- Dilatación de la porción atrializada del VD (con varios grados de hipertrofia y adelgazamiento de la pared).
- Redundancia, fenestración o adherencias de la valva anterior.
- Dilatación de la unión AV derecha (anillo anatómico).
Attenhofer Jost CH, Connolly HM, Dearani JA, Edwards WD, Danielson GK. Ebstein’s anomaly. Circulation. 2007;115(2):277–85.
/doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.106.619338
INCORRECTA
B. Enfermedad de Uhl:
En la anomalía de Uhl, la pared libre del VD es extremadamente delgada y consta solo de epicardio y endocardio, sin evidencia de miocardio como en un ventrículo derecho normal o infiltración de grasa, inflamación y necrosis presente en otras patologías. Hay marcada dilatación y falla del VD, con preservación del tabique interventricular, banda septo-marginal e inserción normal de la válvula tricúspide. La principal consecuencia hemodinámica de la anomalía de Uhl es la contracción inadecuada o ausente del VD, que actúa como una vía sistémica pasiva. Conducto a través del cual se canaliza la sangre de la aurícula derecha hacia la circulación pulmonar. El ventrículo izquierdo es morfológicamente normal.
Faria B, von Hafe P, Ferreira FC, Almeida F, Dias G, Cardoso F, Lourenço MR, Ribeiro S, Lourenço A. Uhl's Anomaly: 10 Years of Follow-Up of an Unoperated Patient. CASE (Phila). 2020 Jun 24;4(5):351-355. doi: 10.1016/j.case.2020.05.014. PMID: 33117927; PMCID: PMC7581623.
DOI: 10.1016/j.case.2020.05.014
CORRECTA
C. Fibrosis endomiocárdica:
Es la miocardiopatía restrictiva más común del mundo. Se piensa que alrededor de 10 a 12 millones de personas la padecen en el mundo. Característicamente es una pancarditis que evoluciona a fibrosis en parches hasta la fibrosis difusa con fisiología restrictiva. La fibrosis es más pronunciada en la unión AV y en los ápices ventriculares. Estos dos mecanismos, promueven el crecimiento atrial que puede ser masivo. Condiciona alteraciones del ritmo. Cuando el involucro es predominantemente derecho, se acompaña de derrame pericárdico importante.
Se piensa que alrededor de 10 a 12 millones de personas la padecen en el mundo. Pertenece al grupo de “enfermedades descuidadas”.
Su etiología es multifactorial: se piensa que existe un componente ambiental, infeccioso, dietético, entre otros.
La detección se hace en la mayoría de los casos en estadios avanzados y progresión de ICC. Los síntomas empiezan desde la niñez o adolescencia. Se habla de un segundo pico de presentación en mujeres posterior al parto.
Hallazgos por imagen:
La ecocardiografía es la primera herramienta de abordaje diagnóstico, muestra dilatación del atrio derecho y del anillo tricuspídeo, permite la caracterización y cuantificación de la insuficiencia tricuspídea y muestra zonas hiperecogénicas endocárdicas en el ventrículo derecho.
La resonancia magnética es útil para la evaluación de la fibrosis endomiocárdica y la diferenciación de otras patologías. Nos permite la caracterización y distribución de la fibrosis. La secuencia de reforzamiento tardío muestra patrón subendocárdico, con distribución continua y se extiende desde las zonas subvalvulares hasta el ápex. La RM incluso tiene un papel pronóstico en esta patología. Característicamente se observa engrosamiento del endocardio con tejido fibroso denso que condiciona obliteración de la cavidad.
Secuencia inversión-recuperación posterior a la administración de gadolinio. Se observa RT subendocárdico difuso en el VD con obliteración del ápex.
REFERENCIAS
Beaton A, Mocumbi AO. Diagnosis and Management of Endomyocardial Fibrosis. Cardiol Clin. 2017 Feb;35(1):87-98.
DOI: 10.1016/j.ccl.2016.08.005
POR QUE LAS DEMAS RESPUESTAS SON INCORRECTAS
A. Anomalía de Ebstein:
Se define como una malformación de la válvula tricúspide y del ventrículo derecho que incluye:
- Adosamiento de la valva septal y posterior (falla en la delaminación, durante el desarrollo embriológico).
- Desplazamiento apical del anillo tricuspídeo funcional.
- Dilatación de la porción atrializada del VD (con varios grados de hipertrofia y adelgazamiento de la pared).
- Redundancia, fenestración o adherencias de la valva anterior.
- Dilatación de la unión AV derecha (anillo anatómico).
Attenhofer Jost CH, Connolly HM, Dearani JA, Edwards WD, Danielson GK. Ebstein’s anomaly. Circulation. 2007;115(2):277–85.
/doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.106.619338
B. Enfermedad de Uhl:
En la anomalía de Uhl, la pared libre del VD es extremadamente delgada y consta solo de epicardio y endocardio, sin evidencia de miocardio como en un ventrículo derecho normal o infiltración de grasa, inflamación y necrosis presente en otras patologías. Hay marcada dilatación y falla del VD, con preservación del tabique interventricular, banda septo-marginal e inserción normal de la válvula tricúspide. La principal consecuencia hemodinámica de la anomalía de Uhl es la contracción inadecuada o ausente del VD, que actúa como una vía sistémica pasiva. conducto a través del cual se canaliza la sangre de la aurícula derecha hacia la circulación pulmonar. El ventrículo izquierdo es morfológicamente normal.
Faria B, von Hafe P, Ferreira FC, Almeida F, Dias G, Cardoso F, Lourenço MR, Ribeiro S, Lourenço A. Uhl's Anomaly: 10 Years of Follow-Up of an Unoperated Patient. CASE (Phila). 2020 Jun 24;4(5):351-355. doi: 10.1016/j.case.2020.05.014. PMID: 33117927; PMCID: PMC7581623.
DOI: 10.1016/j.case.2020.05.014
D. Síndrome de ventrículo derecho hipoplásico:
El síndrome del corazón derecho hipoplásico es un defecto cardíaco congénito cianótico poco común que se caracteriza por estructuras subdesarrolladas y malformadas del corazón derecho. Incluye una amplia gama de anomalías de diversa gravedad que generalmente implican atresia de la válvula pulmonar, subdesarrollo del ventrículo derecho, hipoplasia de la válvula tricúspide, hipoplasia de la arteria pulmonar y comunicación interauricular.
Giannakou A, Sicko RJ, Kay DM, Zhang W, Romitti PA, Caggana M, Shaw GM, Jelliffe-Pawlowski LL, Mills JL. Copy number variants in hypoplastic right heart syndrome. Am J Med Genet A. 2018 Dec;176(12):2760-2767.
INCORRECTA
D. Síndrome de ventrículo derecho hipoplásico:
El síndrome del corazón derecho hipoplásico es un defecto cardíaco congénito cianótico poco común que se caracteriza por estructuras subdesarrolladas y malformadas del corazón derecho. Incluye una amplia gama de anomalías de diversa gravedad que generalmente implican atresia de la válvula pulmonar, subdesarrollo del ventrículo derecho, hipoplasia de la válvula tricúspide, hipoplasia de la arteria pulmonar y comunicación interauricular.
Giannakou A, Sicko RJ, Kay DM, Zhang W, Romitti PA, Caggana M, Shaw GM, Jelliffe-Pawlowski LL, Mills JL. Copy number variants in hypoplastic right heart syndrome. Am J Med Genet A. 2018 Dec;176(12):2760-2767.